问：2012年中国出生缺陷防治报告先天畸形排名第一的是哪个
- 答：2012年中国出生缺陷防治报告先念纤孙天畸形排名第一的是先天性心脏病。根据查询2012年中国出生缺陷防治报告：先天性生理缺陷排名第一的是先天性心脏病竖饥，占比40.95%，其次分别是多指、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水仔链等10类疾病是我国围产儿前10类高发畸形病。
问：出生缺陷综合防治工作方案
- 答：法律分析：坚持预防为主、防治结合的方针，遵循***主导、部门协作、社会参与的原则，整合现有资源，加大财政投入，实施项目带动，全面推进出生缺陷综合防治工作，降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。将婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补作为基本公共服务，实行免费搭察服务。不断完善出生缺陷儿康复与知兄茄救治体系，逐步将符合规定的出生缺陷疾病康复治疗费用纳入农合和医保报销范围，提高出生缺陷儿的医疗保障水平。建立健全全市三级出生缺陷综合防治体系，做到婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、尘薯出生缺陷儿救治工作相互衔接。坚持预防为主，以严重先天性心脏病、开放性神经管缺陷（无脑、脊柱裂、脑膨出等）、唐氏综合症（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等严重多发致愚、致残、致死的出生缺陷为重点，积极落实三级防治措施。
法律依据：《中华人民共和国人口与计划生育法》 第三十条 国家建立婚前保健、孕产期保健制度，防止或者减少出生缺陷，提高出生婴儿健康水平。
问：新生儿出生缺陷报告制度
- 答：“出生缺陷”也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传碧则代谢性等疾病。新生儿出生缺陷大概分为两种，外在环境以及内在因素，或者是这两种因素交叉影响而导致的。
其中，外在因素包括如生活环境污染、怀孕过程中受到病毒感染、怀孕前缺少某些营养物质等，而内在因素更多是指父母亲的基因存在缺陷，由于遗传因素导致胎儿出现异常。
减少新生儿出生缺陷，最关键的就是进行产前检查，目前检测的方式有三种，分别是：唐氏筛查、香港无创DNA、羊水穿刺。其中，香港无创DNA因其优势，所以更受孕妈青睐。既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿，达到避免其出生的目的，常运用2种检测技术：羊水穿刺、绒毛膜穿刺。但这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。
直到1997年香港中文大学卢煜明发现，母体外周血中存在游离胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为无创DNA产前检测的奠基人。
据香港Zentrogene基因检测中心（大Z化验所）有关医务人员解释：香港无创DNA，是通过抽取孕妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN***段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并悔纤棚将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有常见染色体疾病。此项技术只要B超确定怀孕满8周或以上、胚芽达到33㎜以上就可进行，检测针对23对染色体20种项目，是目前检查胎儿染色体异常的技术当中，最全竖宏面且安全无创、准确率高的技术。
