一、耳鼻咽喉相关多发性神经纤维瘤病（论文文献综述）
周明朗,钟琦,杨征,牛子捷[1]（2021）在《Ⅰ型神经纤维瘤病累及喉返神经1例》文中提出1 临床资料患者,女,16岁,发现颈前肿物2个月。专科查体:颈部正中偏右侧肿大,表面皮肤无红肿破溃,触诊可及一直径约4 cm×2 cm大小肿物,质软,无压痛,边界清楚,活动度良好。彩超检查示:甲状腺右叶后方实性肿物,大小约4.7 cm×2.7 cm×2.5 cm,与甲状腺关系不清（图1A）。CT示:甲状腺后方低密度灶,考虑良性病变,对应部位气管轻度受压变形。MRI检查示:甲状腺右侧叶后方-右侧颈深部病变,
胡益,陈坤垒,唐鸣,任峰,成立新,施云斌,沈毅,王莉[2]（2020）在《Ⅰ型神经纤维瘤病侵及咽旁间隙1例》文中提出神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一种罕见的神经外胚层疾病,为神经嵴细胞分化异常所致的常染色体显性遗传病,通常可分为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2,NF2）,以NF1发病率为高,达1/3000～1/2699[1]。NF1临床表现多样,可表现为神经纤维瘤、皮肤损害、视神经胶质瘤等,以神经纤维瘤最为常见,可累
谢华顺,刘仲奇,白铭宇,鹿培泉[3]（2020）在《低温等离子射频消融治疗声门上型喉神经纤维瘤病Ⅰ型1例》文中研究表明神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一种不完全外显的常染色体显性遗传病,表现为全身多器官、多系统的神经纤维结节性病变,可引起皮肤、骨骼、内脏等损伤和功能障碍,也有表现为颅内肿瘤、皮质畸形,有癫痫、学习障碍、发育异常、精神异常等症状[1,2]。美国国立卫生研究院（National Institutes of Health,NIH）在基因研究的基础上于1987年提出将神经纤维瘤病分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型以中枢神经系统受累为
吴皓[4]（2019）在《中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状》文中提出罕见病（rare disease）亦称孤儿病（orphan disease）,是指发病率和患病率均极低的疾病,在欧美等国家患病率普遍低于1/2 000,或者患者人数少于20万人。罕见病中,80%为遗传性疾病,直接由基因或染色体的变化引起;20%为获得性疾病,由感染、罕见癌症、自身免疫疾病等引起。虽被称为"罕见病",但无论从数量还是影响范围均不"罕
谢菲[5]（2019）在《咽旁间隙肿瘤病理类型与影像、临床特性关系的研究》文中研究说明目的:总结不同病理类型咽旁间隙肿瘤的影像及临床表现特性,为更为准确的术前诊断及评估提供依据,为治疗提供帮助。方法:回顾性分析了自2012年1月2018年10月就诊我院耳鼻喉科及血管外科106例咽旁间隙肿瘤病人的临床资料,其中男性44例,女性62例,从发病到住院时间3天40年,年龄975岁,平均49.88±14.79岁,本组106例咽旁间隙肿瘤共有97例影像学资料,其中有79例CT平扫+增强,4例CT平扫,52例MRI平扫;9例影像学资料失访。本研究主要对比（1）良性、恶性肿瘤相关临床资料;（2）涎腺源性肿瘤相关临床资料;（3）神经鞘膜瘤相关临床资料;（4）副神经节瘤相关临床资料;（5）前间隙和后间隙来源肿瘤临床资料;并进行统计分析和对相关问题进行讨论。结果:咽旁间隙肿瘤最高发的年龄为4060岁。在比较后发现病理分类与临床表现及影像学特征间的规律:（1）良性肿瘤较恶性肿瘤更常出现于女性、肿物边界清楚,良恶性肿瘤比较差异有统计学意义;（2）恶性肿瘤较良性肿瘤更常出现于男性,发生淋巴结肿大、出现神经相关表现、肿物包绕颈内/外动脉概率更高,良恶性肿瘤之间差异有统计学意义。（3）涎腺源性肿瘤更少出现阳性临床表现,更常出现边界不清、凸入咽腔、最大横径于口咽,更不易包绕颈内/外动脉及使颈内、外动脉移位,涎腺源性肿瘤和非涎腺源性肿瘤之间差异有统计学意义;（4）神经鞘膜瘤影像学中更常出现边界清楚、处于茎突后间隙、与腮腺关系不密切,无包绕颈内/外动脉、无血管流空影发生率较高,神经鞘膜瘤与非神经鞘膜瘤间差异有统计学意义。（5）副神经节瘤较非副神经瘤更常出现阳性临床表现及出现局部压迫症状,与腮腺关系不密切、包绕颈内/外动脉、颈内外动脉距离增宽、颈内/外动脉移位、出现血管流空影、最大径于颅底/喉咽、未凸入咽腔、茎突无移位,双侧发生率较高,副神经节瘤和非副神经节瘤间差异有统计学意义。（6）茎突前间隙肿瘤较茎突后间隙肿瘤更易凸入咽腔、更不易包绕颈内/外动脉及使颈内外动脉距离增宽、颈内/外动脉移位发生率较高,茎突前、后间隙肿瘤间差异有统计学意义。结论:咽旁间隙肿瘤以副神经节瘤多见,其次为神经鞘膜瘤,多为中老年发病,临床表现以局部压迫表现多见。涎腺源性肿瘤发生于茎突前间隙,常突入咽腔,颈内/外动脉可向后移位;神经鞘膜瘤多边界清晰,不同神经来源的肿瘤颈部血管移位有各自的特点及影像表现;副神经节瘤均出现局部压迫表现,其中颈静脉球瘤较常出现神经相关症状,不同类型副神经节瘤血管移位方向也有不同规律及其他不同的影像特征。正确认识病史及辅助检查中的规律,有助于咽旁间隙肿瘤的术前评估及确定治疗方案。
孟小卉[6]（2019）在《表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病 ——一例报道和文献复习》文中研究表明背景神经纤维瘤是一种起源于周围神经的良性肿瘤,由来源于神经鞘的细胞和来源于神经结缔组织的成纤维细胞组成。神经纤维瘤分为单发性及多发性。单发性神经纤维瘤较罕见,可发生于周围神经的任何部位;后者又称神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）,是一种具有显性遗传特征的全身性疾病,可累及全身所有部位,包括周围或中枢神经系统、皮肤、肌肉、骨骼及内脏等部位。神经纤维瘤的病理分型包括经典型、黏液样、细胞型、透明型、丛状型、上皮样型、弥漫型、帕金尼型、色素型和颗粒细胞型神经纤维瘤在内的多种亚型。关于黏液样神经纤维瘤的文献报道比较少见。目的记录1例表现为MN的1型NF（NF 1）病例,并回顾总结MN病人的人口学数据、临床表现、病理表现、治疗方案及预后。方法1.按照病例规范简要描述1例表现为MN的NF1病例。2.搜索中国数据库（中国知网、万方医学网、维普网数据库）发表的关于MN的汉语病例报道（检索时间区间:1970年01月01日2018年04月30日）。3.搜索Pubmed、ScienceDirect、谷歌学术关于MN的发表的英文病例报道（检索时间区间:1970年01月01日2018年04月30日）。4.论文收录标准:皮肤MN病例报告文献;剔除标准:未明确记录病人基本信息的文献。5.复习收集到的病例报道,提取数据,然后统计患者人口学数据、临床表现、病理表现、疾病病程、治疗方案和预后情况等方面的资料,必要时采用SPSS19.0进行处理。结果本文报道1例表现为MN的NF1病例,其主要特征为:男性,19岁,全身多发性无症状褐色斑和皮肤肿物六年余。各系统体格检查均未见明显异常。病理检查后诊断为表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病。确诊后尚未给予处理,建议观察病情变化,如出现瘤体压迫症状或累及大脑或眼睛等重要器官,可给予外科手术切除。如皮肤咖啡斑、雀斑影响美观可给予激光治疗。近48年文献报道的MN病例共15例,加上我们的病例1例,总结MN特点如下:（1）性别比例男:女为7:9;（2）年龄就诊年龄从5岁至72岁,发病年龄为2岁至69岁,就诊年龄与发病年龄的中位年龄分别为39岁和38岁;（3）病程1月26年不等;（4）发病部位皮肤MN可发生于面部、肩部、手臂、指甲周围和足部等;（5）临床表现MN典型的临床表现为单发性结节,圆形或椭圆形,直径3mm10cm,多境界清楚,也有个别病例境界不清,肤色或浅黄色,表面光滑,肿瘤可质地柔软、橡皮样、或坚硬,无压痛;（6）病理表现MN病理学表现为经典的神经纤维瘤伴大量基质黏蛋白沉积,与其他组织学亚型相比,病变中细胞成分明显减少,可见雪旺细胞,神经细胞和成纤维细胞,亦可见少量肥大细胞;（7）诊断标准根据典型的临床表现及病理表现即可确诊MN;（8）鉴别诊断首先需要和具有黏蛋白沉积的其他神经纤维瘤相鉴别,如经典型、细胞型和丛状型神经纤维瘤等;其次需与含黏蛋白沉积的其他肿瘤相鉴别,如肌内黏液瘤、黏液隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、低级别黏液样肉瘤和黏液癌等;（9）治疗如无瘤体压迫症状,可不予以处理;但如有压迫症状、或为病理检查、或因美观问题,可外科手术或激光去除。（10）愈后MN为良性肿瘤,目前没有发生恶变的病例报道,少数出现压迫症状。结论1.MN在国内外均极其罕见,发病年龄可从小儿到老年,但以中年为多,女性病人较多见。2.临床表现及病理检查是诊断MN主要依据。3.通常不需要治疗,必要时可手术或激光去除。4.MN为良性病变,目前尚无发生恶变的病例报道,愈后总体良好。5.由于本病少见,致使临床医生不可能积累经验,因此对本病的误诊时有发生。本文对MN的临床特征的总结分析将有助于加深临床医生对MN的认识,从而能提高临床医生对本病的诊疗技能。
曹君扬,赵海,黄天桥,王志远,鞠建宝,张念凯[7]（2019）在《颈部巨大神经纤维瘤病恶变1例》文中研究说明神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）又称为多发性神经纤维瘤,是一种常染色体显性遗传病,分为3型,包括罕见的NFⅠ、NFⅡ和神经鞘瘤病[1]。其中NFI型在这3型中的发病率最高,占85%～90%[2],临床上表现为皮下多发性神经纤维瘤、皮肤的牛奶咖啡斑、神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤[3]（malighant peripheral nerve sheath tumor,MPNST）。我院收治颈部巨大I型神经纤维瘤病恶变患者1例,现报道如下。
李玲玲,姜彦,陈敏,赵丽娟,张胜男[8]（2018）在《鼻中隔神经纤维瘤一例报告》文中进行了进一步梳理1病历资料患者女,22岁,因"左侧进行性鼻塞5年余"入院,查体:鼻中隔略右偏,无血肿,鼻中隔左侧有一1.5 cm×1 cm大肿物,肿物表面光滑,未见明显色素沉着或红肿破溃,触痛不明显,左侧中鼻道及嗅裂无法窥及;右侧鼻腔黏膜略有充血,无撕裂。患者全身分布大小不等的牛奶咖啡斑及孤立神经纤维瘤,瘤体质略韧,呈囊实性。实验室检查:未见明显手术禁
吕丹,李明霞,马兰枝,张馨元,肖浩,陈飞,刘均,李珍[9]（2018）在《累及纵膈的头颈部丛状Ⅰ型神经纤维瘤病两例》文中指出神经纤维瘤病为原发于神经施万细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤,为常染色体显性遗传,其发病机制与等位基因突变、缺失、肿瘤微环境及生长因子作用有关[1]。美国国家卫生研究院将其分为2种类型:Ⅰ型为多发性神经纤维瘤病,其病变范围广,好发于头颈及四肢屈侧面,颈部的神经纤维瘤大多数来源于迷走神经和颈神经根,肿瘤可延伸至颅内及纵隔内,多表现为面颈部畸形、功能障碍、咽部不适、呼吸困难、吞咽障碍、咽异物感及声嘶等[2];
冯亚茹,陈晓红[10]（2017）在《头颈部遗传性肿瘤概述》文中指出颈部遗传性肿瘤主要包括家族性头颈部副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性甲状旁腺功能亢进、家族性甲状腺乳头状癌、神经纤维瘤病Ⅰ型、神经纤维瘤病Ⅱ型、家族性鼻咽癌及家族性鳞状细胞癌。本文从头颈部遗传性肿瘤的分类、临床特征、遗传学和治疗等方面做一综述。
二、耳鼻咽喉相关多发性神经纤维瘤病（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、耳鼻咽喉相关多发性神经纤维瘤病（论文提纲范文）
（1）Ⅰ型神经纤维瘤病累及喉返神经1例（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（2）Ⅰ型神经纤维瘤病侵及咽旁间隙1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨论 |
（3）低温等离子射频消融治疗声门上型喉神经纤维瘤病Ⅰ型1例（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
| 2.1 诊断 |
| 2.2 治疗 |
（4）中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状（论文提纲范文）
| 1 罕见病的流行病学及诊疗特点 |
| 2 耳鼻咽喉头颈外科领域的罕见病 |
| 2.1 非综合征型耳聋 |
| 2.2 听神经病谱系疾病 |
| 2.3 神经纤维瘤病2型 |
| 2.4 先天性外中耳畸形 |
| 2.5 先天性喉软化 |
| 3 罕见病的治疗现状及展望 |
（5）咽旁间隙肿瘤病理类型与影像、临床特性关系的研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.入选与剔除标准 |
| 2.1 入选标准 |
| 2.2 剔除标准 |
| 3.病理类型 |
| 4.临床表现 |
| 5.影像学检查 |
| 5.1 仪器与方法 |
| 6.手术入路 |
| 7.统计处理 |
| 结果 |
| 1.病理类型与临床特点的关系及对比 |
| 1.1 咽旁间隙良性与恶性肿瘤一般情况及对比 |
| 1.2 涎腺源性肿瘤的一般情况及与非涎腺源性肿瘤的对比 |
| 1.3 神经鞘膜瘤的一般情况及与非神经鞘膜瘤的对比 |
| 1.4 副神经节瘤的一般情况及与非副神经节瘤的对比 |
| 2.病理类型与影像学表现的关系 |
| 2.1 良性与恶性肿瘤影像学特征及对比 |
| 2.2 涎腺源性肿瘤影像表现及与非涎腺源性肿瘤的对比 |
| 2.3 神经鞘膜瘤影像学表现及与非神经鞘膜瘤对比 |
| 2.4 副神经节瘤影像表现及与非副神经节瘤的对比 |
| 2.5 茎突前间隙肿瘤与茎突后间隙肿瘤影像学表现对比 |
| 3.典型病例分析 |
| 讨论 |
| 1.咽旁间隙的解剖 |
| 2.咽旁间隙肿瘤的临床特性 |
| 2.1 良性、恶性肿瘤临床特性 |
| 2.2 涎腺源性肿瘤的临床特性 |
| 2.3 神经源性肿瘤临床特点 |
| 3.咽旁间隙肿瘤的影像学表现 |
| 3.1 良、恶性肿瘤影像学表现 |
| 3.2 涎腺源性肿瘤影像学表现 |
| 3.3 神经鞘膜瘤影像学表现 |
| 3.4 副神经节瘤影像学表现 |
| 3.5 茎突前、后间隙肿瘤影像学表现 |
| 4.临床诊断思路 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（6）表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病 ——一例报道和文献复习（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词对照 |
| 引言 |
| 病例报道 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| 综述 神经纤维瘤综述 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（7）颈部巨大神经纤维瘤病恶变1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨论 |
（9）累及纵膈的头颈部丛状Ⅰ型神经纤维瘤病两例（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
| 2.1 临床表现 |
| 2.2 诊断 |
| 2.2.1 影像学检查 |
| 2.2.2 鉴别诊断 |
| 2.3 治疗及预后 |
四、耳鼻咽喉相关多发性神经纤维瘤病（论文参考文献）
- [1]Ⅰ型神经纤维瘤病累及喉返神经1例[J]. 周明朗,钟琦,杨征,牛子捷. 中国耳鼻咽喉头颈外科, 2021(04)
- [2]Ⅰ型神经纤维瘤病侵及咽旁间隙1例[J]. 胡益,陈坤垒,唐鸣,任峰,成立新,施云斌,沈毅,王莉. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2020(08)
- [3]低温等离子射频消融治疗声门上型喉神经纤维瘤病Ⅰ型1例[J]. 谢华顺,刘仲奇,白铭宇,鹿培泉. 中国微创外科杂志, 2020(04)
- [4]中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状[J]. 吴皓. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019(09)
- [5]咽旁间隙肿瘤病理类型与影像、临床特性关系的研究[D]. 谢菲. 福建医科大学, 2019(07)
- [6]表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病 ——一例报道和文献复习[D]. 孟小卉. 郑州大学, 2019(07)
- [7]颈部巨大神经纤维瘤病恶变1例[J]. 曹君扬,赵海,黄天桥,王志远,鞠建宝,张念凯. 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2019(02)
- [8]鼻中隔神经纤维瘤一例报告[J]. 李玲玲,姜彦,陈敏,赵丽娟,张胜男. 山东大学耳鼻喉眼学报, 2018(06)
- [9]累及纵膈的头颈部丛状Ⅰ型神经纤维瘤病两例[J]. 吕丹,李明霞,马兰枝,张馨元,肖浩,陈飞,刘均,李珍. 山东大学耳鼻喉眼学报, 2018(01)
- [10]头颈部遗传性肿瘤概述[J]. 冯亚茹,陈晓红. 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017(03)