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一、《听力学及言语疾病杂志》投稿须知（论文文献综述）

王瑶,王慧君,钱琰琰,李刚,张萍,周文浩,彭小敏,吴冰冰^[1]（2018）在《FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习》文中研究表明目的报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症（CAS）病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影像学检查结果、Sanger验证结果和随访情况等,对FOXP2基因突变所致CAS的临床表型行文献复习。结果男,2岁5个月,因"语言发育晚"咨询,可咿呀发音,无意识发"妈妈"音,能理解简单指令,不能有意识地叫人。1岁4个月可独走,大运动发育较正常同龄儿晚1～2个月。内眦赘皮,眉毛高拱,鼻梁低平,余查体未见异常。颅脑MR示双侧乳突积液,左上颌窦局部黏膜增厚（中耳炎,变应性鼻炎）。外显子组高通量测序并Sanger测序验证,FOXP2基因存在1个杂合无义突变[NM014491:exon11,c.1432C>T（p.R478X）],为明确的致病突变（PMID:27572252）。结合患儿的临床发现确诊CAS[MIM:602081]。随访至3岁,能叫主要家庭成员,能说2字简单词语。检索万方数据库、中国知网、PubMed,检索时间从建库至2018年4月28日,中文数据库未检索到相关的病例报告,PubMed共检索到67例FOXP2突变导致的CAS,与本文1例合并后共68例,言语障碍表现以发音异常最多见,其次为说话晚、感受和（或）表达语言障碍、语法困难等; 35例（51.5%）有神经肌肉系统异常,25例（35.8%）有头面部发育异常,5例（7.4%）有骨骼关节畸形,21例（30.9%）智力低于平均水平,10例（14.7%）有孤独症表现。目前,包括本文1例在内共报告5例R478X突变的CAS患者,均无听力受损表现,说话晚3例,发音异常1例,组词困难1例。结论存在语言发育问题的儿童,应注意CAS的可能,可行基因检测明确诊断,以利于及时干预和遗传咨询。

徐聪,石磊,张英^[2]（2017）在《大前庭导水管综合征的相关研究进展》文中研究表明大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）的诊断目前首选颞骨轴位高分辨率CT检查,关于该病主客观测听中各项特异性指标及产生机制的研究也在不断进行和完善中,而耳聋基因检测技术因其检查结果与该病影像学诊断结果的高度一致性,有望在未来成为确诊大前庭导水管综合征的首选方法。

宋桂林,李湘胜,樊涛,彭亚,谢东海,李琴,柳浩,陶维平,姚汉兵,聂瑾,邓晓雯,朱梦蝶^[3]（2017）在《儿童与成人慢性分泌性中耳炎细菌学特点的分析》文中指出目的对比研究中耳炎差异球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌在慢性分泌性中耳炎（secretory otitis media,SOM）儿童及成人患者的中耳积液（middle ear fluid,MEF）及鼻咽部分泌物（nasopharynx,Nph）中的检出率。方法运用PCR技术,观察并比较6种细菌在慢性分泌物中耳炎儿童组与成人组患者的MEF及Nph中的阳性率。结果（1）本研究中SOM儿童组与成人组患者MEF的主要细菌分布相似。PCR检测阳性率分别为91.30%（63/69）和88.25%（30/34）,差异无统计学意义（χ2=0.244,P>0.05）;（2）儿童组及成人组患者的MEF中,常可检测出2种或2种以上的细菌,但儿童组较成人组更为常见,差异具有统计学意义（P<0.05）;（3）儿童组患者MEF中阳性率最高的细菌为肺炎链球菌及金黄色葡萄球菌,成人组患者MEF中阳性率最高的细菌为金黄色葡萄球菌;（4）儿童组患者的MEF中,肺炎链球菌的阳性率高于成人组,差异具有统计学意义（χ2=5.526,P<0.05）,其余5种细菌差异无统计学意义（P>0.05）;（5）儿童组MEF与Nph细菌阳性率比较,NPh中草绿色链球菌、流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌的阳性率均高于MEF（χ2=21.852,P<0.05;χ2=21.369,P<0.05;χ2=4.309,P<0.05）,差异具有统计学意义（P<0.05）;而金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌及耳炎差异球菌在MEF与Nph中阳性率相似,差异均无统计学意义（P>0.05）;（6）成人组MEF与Nph细菌检出率比较,除草绿色链球菌在Nph中阳性率高于MEF（χ2=15.281,P<0.05）外,其余5种细菌差异均无统计学意义（P>0.05）。结论SOM儿童患者较成人更易发生中耳腔多种细菌混合性感染。

二、《听力学及言语疾病杂志》投稿须知（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、《听力学及言语疾病杂志》投稿须知（论文提纲范文）

（1）FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习（论文提纲范文）

（2）大前庭导水管综合征的相关研究进展（论文提纲范文）

（3）儿童与成人慢性分泌性中耳炎细菌学特点的分析（论文提纲范文）

四、《听力学及言语疾病杂志》投稿须知（论文参考文献）

• [1]FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习[J]. 王瑶,王慧君,钱琰琰,李刚,张萍,周文浩,彭小敏,吴冰冰. 中国循证儿科杂志, 2018(04)
• [2]大前庭导水管综合征的相关研究进展[J]. 徐聪,石磊,张英. 青海医药杂志, 2017(12)
• [3]儿童与成人慢性分泌性中耳炎细菌学特点的分析[J]. 宋桂林,李湘胜,樊涛,彭亚,谢东海,李琴,柳浩,陶维平,姚汉兵,聂瑾,邓晓雯,朱梦蝶. 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2017(03)

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